近日，我院遗传实验室为国际血红蛋白数据库增加一种新的血红蛋白突变种类。

我院遗传实验室工作人员在产前门诊常规地贫筛查中，进行血红蛋白病分析时发现男方携带有异常血红蛋白带，经多番研讨验证，并在广西自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心的老师指导下，进行鉴定后确认为一种新的血红蛋白变异体，为世界上首次发现。

根据命名规则，此种异常血红蛋白被命名为血红蛋白贺州（Hb Hezhou），并在国际血红蛋白数据库ithanet和HbVar分别获得注册号3629和3234。同时，发表了SCI论文。

此次Hb Hezhou的发现，不仅丰富了世界人群血红蛋白病种类数据库，也为遗传咨询提供了参考数据。

一直以来，我院坚持党建领航业务，不断加强多学科合作交流，持续提高技术、科研、教学、管理能力，全力筑牢出生缺陷发生第二道屏障。

我院产前诊断中心成立于2013年，主要由优生遗传门诊、遗传实验室及B超室组成。

2014年7月，率先在贺州市开展介入性产前诊断手术-----羊膜腔穿刺术；2014年12月获得自治区地贫防治办批准成立自治区地贫产前诊断分中心；2020年6月开展绒毛穿刺术。

目前，贺州市妇幼保健院产前诊断中心是贺州市唯一一家具有产前诊断资质的产前诊断机构。经过多年建设，中心拥有一支优秀的产前诊断专业技术团队，具有丰富的产前诊断技术和经验。

目前开展的项目有：外周血、羊水染色体核型分析，外周血、羊水染色体CNV-seq检测，外周血和羊水地中海贫血基因诊断，G6PD基因检测，无创DNA 产前检测，巨细胞病毒DNA检测；早孕期胎儿畸形超声筛查、中孕期胎儿畸形超声结构筛查及诊断、胎儿心脏超声诊断、血红蛋白电泳、中孕期血清学产前筛查、人乳头瘤病毒HPV-21分型、B族链球菌检测、新生儿疾病筛查等。