遗传代谢病申请材料

来源：贺州市妇幼保健院
时间：2017-11-18 09:52
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[温馨提示]：贺州市妇幼保健院（贺州市妇产医院、贺州市儿童医院）是专注妇女儿童健康的专科型医院，是贺州市妇幼保健指导中心、女性盆底功能障碍防治中心，贺州市孕产妇急救中心、自治区地中海贫血产前诊断分中心、贺州市新生儿疾病筛查中心，是集预防、保健、医疗、康复、科研、教学和基层妇幼保健指导为一体的国家三级甲等妇幼保健院。

一、救助对象

1.广西户籍0-14周岁（含14周岁）临床诊断的遗传代谢病的患儿。

2.家庭经济困难。

3.诊疗费用的自费部分大于3000元。

4.通过国家基本医疗保障制度（包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度）报销比例达到90%的病种除外。

二、救助标准。

对患儿在2015年1月1日（含）至2017年12月20日（含）期间产生的诊疗费用进行救助，依据自费情况救助标准（人民币金额）如下：

1.自费部分3001-5000元，救助标准为3000元；

2.自费部分5001-7000元，救助标准为5000元；

3.自费部分大于7001-10000元，救助标准为7000元；

4.自费部分大于10000元，救助标准为10000元。

三、收集申报补助材料。

1.身份证明材料：申请人及其监护人户口簿和身份证复印件。

2.病情证明材料：新生儿筛查中心出具的出生缺陷疾病诊断报告单和病情诊断证明（原件或复印件）。

3.家庭经济贫困证明材料：村（居）委会出具的家庭经济状况证明原件。如属城乡低保、军烈属、残疾人家庭的患者需提供低保证、军烈属证、残疾人证（复印件）或当地民政局证明；孤儿需提供当地民政局或福利院证明；家庭成员患有重大疾病的，需提供医院相应病情诊断证明（复印件）等。家庭经济贫困证明模板。看附件1（下载网址：http://www.hzsfybjy.cn/news/xiazai/547.html）。

4、小孩出生医学证明复印件。

5、打印并填写《遗传代谢病患儿救助项目资助申请表》。看附件2（下载网址：http://www.hzsfybjy.cn/news/xiazai/547.html）。

四、到什么地方申请？

收集好儿童诊疗费用发票、申请材料后，向贺州市辖区妇幼保健院保健部申请。

贺州市妇幼保健院保健部联系电话：0774-5297110. 关注我们微信公众号是贺州市妇幼保健院。

五、哪些病种在救助范围内？

（一、）新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的病种（氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病）

表1 有机酸血症类遗传代谢病
序号	疾病名称（酶或缺陷）
1	异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）
2	戊二酸血症 I 型（戊二酰辅酶A脱氢酶）
3	3－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰基－辅酶A裂解酶）
4	多种辅酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶、生物素酶）
5	甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）
6	甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶）
7	甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）
7	甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等）
8	3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）
9	丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）
10	β酮基硫解酶缺乏症（ β酮基硫解酶）
11	丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）
12	异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基－辅酶A脱氢酶）
13	2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）
14	2 -甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）
15	3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）
16	乙基丙二酸血症
表2 脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病
序号	疾病名称（酶或缺陷）
1	中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶 A 脱氢酶）
2	极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶 A 脱氢酶）
3	长链羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（长链 -3- 羟脱氢酶）
4	三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白 [ɑ，ß 亚基 ]）
5	原发性肉碱缺乏症
6	短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶 A 脱氢酶）
7	戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白 [ETF;ɑ，β 亚基、ETFDH ])
8	短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶）
9	中链酰基辅酶 A 硫解酶缺乏症（中链酰辅酶 A 硫解酶）
10	肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰 II 型）
11	肉碱 - 酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱 - 酰基肉碱移位酶）
12	肉碱棕榈酰转移酶缺乏症 I 型（肉碱棕榈酰 Ia 型）
13	2，4- 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶缺乏症（2，4 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶）
表3 氨基酸代谢障碍类遗传代谢病
序号	疾病名称（酶或缺陷）
1	高苯丙氨酸血症
2	枫糖尿病（支链 ɑ- 酮酸脱氢酶）
3	高胱氨酸尿血症（胱硫醚 β 合成酶【CBS】）
4	瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）
5	精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）
6	酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）
7	高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）
8	酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）
9	生物碟呤生物合成病（6- 丙酮酰四氢蝶呤合成酶）
10	高精氨酸血症（精氨酸酶）
11	酪氨酸血症Ⅲ型（4- 羟基 - 苯基 - 丙酮酸氧化酶）
12	生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）
13	高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）
14	瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）
15	高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症
16	高脯氨酸血症
17	非酮性高甘氨酸血症
18	鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
19	氨甲酰磷酸合成酶缺乏症