1.您知道什么是新生儿疾病筛查吗？

　　新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生儿筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍。

　　2.是不是所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查？

　　是的，每个家长应为新生宝宝做这项检查。因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病有效的方法。

　　3.宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？

　　是的，有必要。因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3～6个月以后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。

　　4.家中没有人患这些病，宝宝还要做新生儿疾病筛查吗？

　　是的。虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿疾病筛查，有病的宝宝就能被早期发现。

　　5.如何进行新生儿疾病筛查？

　　其实很简单。在您宝宝出生3天后，7天之内，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，送实验室检测，要不了多久你就可以查询结果了。但要注意：因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。

　　6.新生儿疾病筛查采血安全吗？

　　新生儿疾病筛查采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经和大血管，因此不会对宝宝产生不利影响。

　　7.父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查？

　　父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知情同意书。配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系电话。如果产后休养地在另处，也应把新的住址和电话号码一并告知医生，以便医生在需要时可以及时与您联系。

　　8.收到复查通知是不是表示我的宝宝有病了？

　　不一定，有多种原因需要复查，医生为了对宝宝健康负责都会通知您。总之，一旦收到复查通知，您就要尽快带宝宝到医院做相关检测。

　　9. 如果我的宝宝被检查出患病了，该怎么办？

　　一旦孩子被确诊患病，您应按照医生的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患儿体格和智力发育情况，以防止这些疾病所造成的严重后果。

　　10. 新生儿疾病筛查检测方法灵敏吗？

　　通过新生儿疾病筛查可检测出绝大多数的患儿，由于一些因素，还有极少数左右的患儿不能检测出来。因此，当您的宝宝在生长发育中出现一些异常表现，应及时到医院就诊。

　　11.先天性甲状腺功能减低症（CH）有哪些表现？

　　这个病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。

　　12.苯丙酮尿症（PKU）有哪些表现？

　　这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。患儿出生时外表无异常，如果没有被发现给予及时的治疗，在生后三个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻"鼠尿味"、智力发育落后、行为异常等。由于这种疾病早期症状不典型，不容易被诊断。

　　13.宝宝被诊断患有这些疾病后，为什么要早治疗预后才会好？

　　因为这两种疾病现在是可以通过治疗改变预后的。越早治疗，对患病宝宝体格和智力发育损伤就越小。只要做到早治疗，大多数患病宝宝的体格和智力发育可以达到正常同龄儿童的水平。

   我院是新生儿疾病筛查分中心，发现先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）等疾病立即跟踪建议家属遵循医嘱治疗。

　　新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质有重要意义。为了您孩子的平安健康、家庭的和谐幸福，请给宝宝做出生后第一道健康"安检"。

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